29 février : Journée internationale des maladies rares

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000. Prises séparément, ces maladies sont très peu fréquentes, voire exceptionnelles, mais à ce jour entre 7000 et 8000 maladies ont été identifiées et de nouvelles sont découvertes chaque semaine.
Au total, les maladies rares concernent 3 millions de personnes en France, soit 1 personne sur 20.

Améliorer la prise en charge dans le Grand Est

L’ARS GRAND-EST présente dans son Plan Régional de Santé 2018-2028 des objectifs d’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies rares par la  formation les professionnels de santé et l’amélioration de la prévention :

  • Réduire le délai entre les premiers signes d’une maladie rare et la prise en charge par un centre de référence maladie rare ;
  • Faire que les personnes concernées par les maladies rares disposent d’informations adaptées, lisibles et compréhensibles ;
  • Faire que les professionnels de santé prenant en charge des personnes atteintes de maladies rares aient accès à des informations actualisées (parcours de leurs patients, évolutions des connaissances dans le champ des maladies rares) ;
  • Faire en sorte que chaque enfant atteint d’une maladie rare devenant adulte bénéficie d’une consultation multidisciplinaire de relais enfant/adulte ;
  • Faire bénéficier aux personnes atteintes de maladies rares d’une prise en charge adaptée lors de situations non programmées ou aigües ;
  • Organiser la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares de façon à leur permettre de bénéficier des avancées diagnostiques et/ou thérapeutiques et en matière d’accompagnement.